先天性并指多指家系的特征分析及功能分型

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成果类型：

期刊论文

作者：

周建大;刘睿;邹永华;周海燕;周春姣;...

作者机构：

[周建大; 刘睿; 王少华; 刘进言; 陈瑶; 胡丰] 中南大学湘雅三医院整形外科

[邹永华; 周海燕; 倪斌; 陈勇] 湖南省计划生育研究所

[周春姣] 湖南农业大学理学院

语种：

中文

关键词：

先天性;并指多指;家系

期刊：

中华实验外科杂志

ISSN：

1001-9030

年：

2013

卷：

期：

页码：

2462-2462

DOI：

10.3760/cma.j.issn.1001-9030.2013.11.086

基金类别：

湖南省科技厅资助项目（2011TF1011）；

机构署名：

本校为其他机构

院系归属：

理学院

摘要：

并/多指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指(趾)的差异,Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指(趾)畸形分为I~V型。其中Ⅱ型并指(趾)表现为常染色体显性遗传的并/多指(趾)畸形(SPD)。我们在中国湖南怀化发现一个大家系,依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型,通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析,对致病区域的侯选基因进行了突变分析。

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